လေ့လာမှုသည် ကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလတွင် နို့တိုက်သတ္တဝါ၏မျိုးရိုးဗီဇရောဂါကို ကုသပေးမည်ဟု ကတိပြုထားသည်။
A မျိုးရိုးဗီဇ မူမမှန်ခြင်းဆိုသည်မှာ လူတစ်ဦး၏ DNA တွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော ပြောင်းလဲမှုများ သို့မဟုတ် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော အခြေအနေ သို့မဟုတ် ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ DNA ကို provides the required code for making proteins which then perform most of the functions in our body. Even if one section of our DNA gets altered in some way, the protein associated with it can no longer carry out its normal function. Depending upon where this change happens either it can have a little or no effect or it might alter the cells so much that it could then lead to a မျိုးရိုးဗီဇ disorder or illness. Such changes are caused by errors in DNA replication (duplication) during growth, or environmental factors, lifestyle, smoking and exposure to radiation. Such disorders are passed on to the offspring and start to occur when the baby is developing in mother’s uterus and are therefore referred to as ‘birth defects’.
Birth defects can be minor or extremely severe and may affect appearance, function of an organ and some aspect of physical or mental development. Millions of children are born annually with serious မျိုးရိုးဗီဇ conditions. These defects can be detected during pregnancy as they are evident within the first three months of pregnancy when the organs are still forming. A technique called amniocentesis is available for detecting မျိုးရိုးဗီဇ abnormalities in the foetus by testing amniotic fluid extracted from the uterus. However, even with amniocentesis, treating them is not possible as no options are available to make any corrections before birth of the baby. Some of the defects are harmless and require no intervention but some others can be of serious nature and may require long-term treatment or even be fatal for the infant. Some defects can be corrected shortly after birth of the baby – example within a week’s time – but mostly it is too late for treatment.
ရောဂါပျောက်ကင်း မျိုးရိုးဗီဇ condition in an unborn baby
For the first time the revolutionary gene editing technique has been used to cure a ‘မျိုးရိုးဗီဇ disorder’ in mice during foetal development in the uterus in a study by researchers at Carnegie Mellon University and Yale University. It is well established that during early development in the embryo (during first three months of a pregnancy) there are many stem cells (an undifferentiated cell type which can become any type of cell upon maturation) that are dividing at a fast rate. This is the pertinent time point where a မျိုးရိုးဗီဇ mutation if corrected would reduce the impact of the mutation on embryo-to-foetal development. There are chances that a severe မျိုးရိုးဗီဇ condition could even be cured and the baby is born without the unintended birth defects.
ဤလေ့လာမှုတွင်ထုတ်ဝေခဲ့သည်။ သဘာဝတရားဆက်သွယ်ရေး researchers have used a peptide nucleic acid-based gene editing technique. This technique has been used before to treat beta thalassemia – a မျိုးရိုးဗီဇ blood disorder in which haemoglobin (HB) produced in the blood is reduced considerably which then affects normal oxygen supply to various parts of the body leading to severe abnormal consequences. In this technique, unique synthetic molecules called peptide nucleic acids (PNAs) (made of a combination of synthetic protein backbone with DNA and RNA) were created. A nanoparticle was then used to transport these PNA molecules along with “healthy and normal” donor DNA to the location of a မျိုးရိုးဗီဇ mutation. The complex of PNA and DNA identifies the designated mutation at a site, PNA molecule then binds and unzips the double helix of mutated or faulty DNA. Lastly, donor DNA binds with the mutated DNA and automates a mechanism to correct the DNA error. The main significance of this study is that it was done in a foetus, thus researchers had to use a method analogous to amniocentesis wherein they inserted the PNA complex into the amniotic sac (amniotic fluid) of pregnant mice whose foetuses were carrying the မျိုးရိုးဗီဇ beta thalassemia ဖြစ်စေသော ဗီဇပြောင်းလဲမှု။ PNA တစ်ကြိမ်ထိုးပြီးနောက်တွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၏ 6 ရာခိုင်နှုန်းကို ပြုပြင်ခဲ့သည်။ အဆိုပါ ကြွက်များသည် ရောဂါလက္ခဏာများ တိုးတက်မှုကို ပြသခဲ့သည်ဆိုသော် ဟေမိုဂလိုဘင်အဆင့်သည် ပုံမှန်အကွာအဝေးတွင် ရှိနေသည့်အတွက် ကြွက်များသည် ရောဂါပျောက်ကင်းသွားသည်ဟု အဓိပ္ပာယ်ဖွင့်ဆိုနိုင်သည်။ ရှင်သန်မှုနှုန်း တိုးလာသည်ကိုလည်း ပြသခဲ့သည်။ ဤထိုးဆေးသည် အကန့်အသတ်ဖြင့်သာ ရှိသော်လည်း အကြိမ်များစွာ ထိုးသွင်းပါက အောင်မြင်မှုနှုန်း မြင့်မားနိုင်ကြောင်း သုတေသီများက မျှော်လင့်နေကြသည်။
ပစ်မှတ်များကို မှတ်သားထားခြင်းမရှိဘဲ လိုချင်သော DNA ကိုသာ ပြုပြင်ခဲ့ခြင်းကြောင့် လေ့လာမှုသည် သက်ဆိုင်ပါသည်။ CRISPR/Cas9 ကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇတည်းဖြတ်ခြင်းနည်းပညာများသည် သုတေသနရည်ရွယ်ချက်အတွက် အသုံးပြုရန်ပိုမိုလွယ်ကူသော်လည်း၊ ၎င်းသည် DNA ကိုဖြတ်တောက်ပြီး ဆိုဒ်ပြင်ပတွင် အမှားအယွင်းများကိုလုပ်ဆောင်သောကြောင့် ၎င်းတို့သည် ပစ်မှတ်မဟုတ်သောပုံမှန် DNA ကို ပျက်စီးစေသောကြောင့် အငြင်းပွားဖွယ်ရာဖြစ်နေဆဲဖြစ်သည်။ ဤကန့်သတ်ချက်ကြောင့် ၎င်းတို့သည် ကုထုံးများကို ဒီဇိုင်းထုတ်ရန် သင့်လျော်မှုမရှိပါ။ ဤအချက်ကို ထည့်သွင်းစဉ်းစားခြင်းဖြင့်၊ လက်ရှိလေ့လာမှုတွင်ပြသထားသည့်နည်းလမ်းသည် ပစ်မှတ် DNA နှင့်သာ ချိတ်ဆက်ပြီး ၎င်းကို ပြန်လည်ပြုပြင်ပြီး ပြင်ပဆိုက်အမှားများကို ပြသသည်။ ဤပစ်မှတ်ထားသော အရည်အသွေးသည် ကုထုံးများအတွက် စံပြဖြစ်စေသည်။ ၎င်း၏ လက်ရှိဒီဇိုင်းတွင် ထိုနည်းလမ်းကို အနာဂတ်တွင် အခြားအခြေအနေများကို 'ကုသရန်' တွင်လည်း အသုံးပြုနိုင်သည်။
***
{ကိုးကားထားသောရင်းမြစ်(များ)စာရင်းတွင် အောက်တွင်ဖော်ပြထားသော DOI လင့်ခ်ကို နှိပ်ခြင်းဖြင့် မူရင်းသုတေသနစာတမ်းကို ဖတ်နိုင်သည်}
source (s) ကို
Ricciardi AS et al ။ 2018။ ဆိုက်-သီးသန့် ဂျီနိုမ်တည်းဖြတ်မှုအတွက် သားအိမ်နာနိုအမှုန်များ ပေးပို့မှု။ သဘာဝတရားဆက်သွယ်ရေး. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2
***
