အမွေဆက်ခံနိုင်သောရောဂါကို ကာကွယ်ရန် မျိုးရိုးဗီဇကို တည်းဖြတ်ခြင်း။

လေ့လာမှုတွင် မျိုးရိုးဗီဇ တည်းဖြတ်ခြင်းနည်းပညာသည် သားစဉ်မြေးဆက်များကို အမွေဆက်ခံနိုင်သော ရောဂါများမှ ကာကွယ်ပေးသည်။

ထုတ်ဝေလေ့လာမှုတစ်ခု သဘာဝ လူသားသန္ဓေသားလောင်းကို သန္ဓေတည်ခြင်း၏အစောပိုင်းအဆင့်တွင် ပြုပြင်ပေးနိုင်ကြောင်း ပထမဆုံးအကြိမ်ပြသခဲ့သည်။ ဗီဇပြုပြင်ခြင်း။ (ဗီဇပြုပြင်ခြင်းဟုလည်းခေါ်သည်) CRISPR ဟုခေါ်သောနည်းပညာ။ Portland ရှိ Salk Institute၊ Oregon Health and Science University နှင့် Korea ရှိ Basic Science Institute တို့ ပူးပေါင်းပြုလုပ်သည့် လေ့လာမှုတွင် သုတေသီများသည် လူသားသန္ဓေသားလောင်းအတွင်းရှိ နှလုံးအခြေအနေတစ်ခုအတွက် ရောဂါပိုးရှိသော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ပြုပြင်ပေးခဲ့ကြောင်း ပြသခဲ့သည်။ အနာ ပစ္စုပ္ပန် အမျိုးအနွယ် နှင့် အနာဂတ် မျိုးဆက်များ တွင်၊ လေ့လာမှုသည် တစ်ခုနှင့်တစ်ခု တစ်ခုတည်းတွင် ပြောင်းလဲမှုများစွာကြောင့် ဖြစ်ပွားသော ထောင်ပေါင်းများစွာသော ရောဂါများကို ကာကွယ်ရန် သိသာထင်ရှားသော ထိုးထွင်းသိမြင်မှုကို ပေးပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇ.

အသက်မစတင်မီ ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သော ဗီဇတစ်ခုတည်းကို ပြုပြင်ခြင်း။

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) ဟုခေါ်သော နှလုံးအခြေအနေသည် ရုတ်တရက် နှလုံးရပ်သွားခြင်း၏ အဖြစ်အများဆုံး အကြောင်းရင်းဖြစ်ပြီး အသက်အရွယ်မရွေး သို့မဟုတ် ကျားမ မရွေး လူ 1 တွင် 500 ဦးတွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ HCM သည် အဖြစ်အများဆုံး အမွေဆက်ခံသူ သို့မဟုတ် ဖြစ်သည်ဟု ယူဆပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းရှိနှလုံးအခြေအနေ။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇ (MYBPC3) တွင် ကြီးစိုးသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော်လည်း ဤအခြေအနေရှိနေခြင်းကို အချိန်နှောင်းသွားသည်အထိ မတွေ့ရှိရပါ။ ဤမျိုးဗီဇ၏ မျိုးပွားမိတ္တူရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ကလေးများထံ ကူးစက်နိုင်ခြေ 50 ရာခိုင်နှုန်းရှိပြီး ယင်းကြောင့် သန္ဓေသားတွင် ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းကို ပြုပြင်ခြင်းမှ ကာကွယ်နိုင်မည်ဖြစ်သည်။ အနာ ထိခိုက်ခံစားရသော ကလေးငယ်များတွင်သာမက ၎င်းတို့၏ အနာဂတ်မျိုးဆက်သစ်များပါ IVF (In vitro fertilization) နည်းစနစ်ကို အသုံးပြု၍ သုတေသီများသည် အလှူရှင်၏ သုက်ပိုးဖြင့် မျိုးအောင်သော ကျန်းမာသော အလှူရှင်မျိုးဥထဲသို့ ပြုပြင်ထားသော မျိုးဗီဇအစိတ်အပိုင်းများကို ထိုးသွင်းခဲ့သည်။ ၎င်းတို့၏ နည်းစနစ်သည် အလှူရှင်၏ဆဲလ်များကို ပိုင်ဆိုင်ခွင့်ပေးသည်။ DNA ပြုပြင်ခြင်း။ နောက်တစ်ကြိမ် ဆဲလ်ခွဲဝေမှုအတွင်း ဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ပြုပြင်ရန် ယန္တရားများ။ ဗီဇပြောင်းခြင်းကို အခြေခံအားဖြင့် အတုတစ်ခုခုကို အသုံးပြု၍ ပြုပြင်သည်။ DNA ကို မူရင်း MYBPC3 ဗီဇ၏ အတွဲလိုက် သို့မဟုတ် မပြောင်းလဲထားသော မိတ္တူကို စတင်ပုံစံပလိတ်အဖြစ်။

သုတေသီများသည် သန္ဓေပြောင်းခြင်းအား မည်ကဲ့သို့ ထိရောက်စွာ ပြန်လည်ပြုပြင်ထားသည်ကို သိရှိရန် အစောပိုင်းသန္ဓေသားရှိ ဆဲလ်အားလုံးကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခဲ့သည်။ ၏နည်းပညာ မျိုးရိုးဗီဇ ပဏာမအဆင့်တွင် တည်းဖြတ်ခြင်းသည် ဘေးကင်းခြင်း၊ တိကျပြီး ထိရောက်မှုရှိကြောင်း တွေ့ရှိရပါသည်။ အတိုချုံးပြောရရင် “အလုပ်လုပ်တယ်”။ ဒါကို သုတေသီတွေ သိလိုက်ရတာက အံ့သြစရာပါပဲ။ ဗီဇတည်းဖြတ်ရေး အလွန်ကောင်းမွန်သွားခဲ့ပြီး ထောက်လှမ်းနိုင်သော ပစ်မှတ်မဲ့ ဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့်/သို့မဟုတ် ဂျီနိုမ်မတည်မငြိမ်ဖြစ်ခြင်းကဲ့သို့သော ဘေးထွက်စိုးရိမ်မှုများကို မတွေ့ခဲ့ကြပါ။ ၎င်းတို့သည် သန္ဓေသား၏ဆဲလ်အားလုံးတွင် တသမတ်တည်း ပြန်လည်ပြုပြင်မှုရှိစေရန် ခိုင်မာသောဗျူဟာကို တီထွင်ခဲ့ကြသည်။ ဤသည်မှာ ယခုအချိန်အထိ အစီရင်ခံခြင်းမရှိသေးသည့် ဆန်းသစ်သောဗျူဟာဖြစ်ပြီး ဤနည်းပညာသည် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အခွင့်ကောင်းယူခြင်းဖြင့် အောင်မြင်စွာပြုပြင်ပေးသည်။ DNA ကို သန္ဓေသားလောင်းအတွက် အလွန်ထူးခြားသည့် တုံ့ပြန်မှုသည် ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းအဆင့်တွင်သာ ဖြစ်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇပြုပြင်ခြင်းဆိုင်ရာ ကျင့်ဝတ်ဆိုင်ရာ ငြင်းခုံမှု

ထိုကဲ့သို့ ပင်မဆဲလ်နည်းပညာများ တိုးတက်လာသည်။ ဗီဇတည်းဖြတ်ရေး - နို့စို့အရွယ်တွင်များစွာရှိသော်လည်း - ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများစွာကိုကာကွယ်ရန်နှင့်ကုသရန်နည်းပညာကိုပြသခြင်းဖြင့်လူသန်းပေါင်းများစွာသည်၎င်းတို့၏မျိုးရိုးဗီဇများတွင်ရောဂါဖြစ်စေသောဗီဇများကိုအမွေဆက်ခံရန်မျှော်လင့်ချက်ပေးထားသည်။ ဤလေ့လာမှု၏ အလားအလာသည် ကြီးမားပြီး အကျိုးသက်ရောက်မှုရှိသည်။ သို့ရာတွင်၊ ဤသည်မှာ ကျင့်ဝတ်အရ အချေအတင်ဖြစ်နိုင်သော အကြောင်းအရာဖြစ်ပြီး၊ ယင်းလေ့လာမှုများဆီသို့ မည်သည့်ခြေလှမ်းများမဆို လိုအပ်သော ကျင့်ဝတ်ဆိုင်ရာ စီရင်ဆုံးဖြတ်မှုများကို အမြင့်ဆုံးထည့်သွင်းစဉ်းစားပြီးနောက် သတိကြီးစွာထားရမည်ဖြစ်သည်။ ဤလေ့လာမှုအမျိုးအစားအတွက် အခြားအတားအဆီးများတွင် သန္ဓေသားလောင်းကို သုတေသနပြုရန်နှင့် germline (သုတ်ပိုး သို့မဟုတ် မျိုးဥများဖြစ်လာသည့်ဆဲလ်များ) မျိုးရိုးဗီဇပြုပြင်မွမ်းမံခြင်းနှင့်ပတ်သက်သည့် မည်သည့်လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုများကိုမဆို တားမြစ်ခြင်းလည်း ပါဝင်သည်။ သုတေသီများက အတိအကျဖော်ပြထားသည့် ဥပမာတစ်ခုမှာ ပိုးမွှားလမ်းကြောင်းအတွင်းသို့ မလိုလားအပ်သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို နိဒါန်းပျိုးခြင်းမှ ဂရုတစိုက်ရှောင်ရှားခြင်းပင်ဖြစ်သည်။

၎င်းတို့၏လေ့လာမှုသည် 2016 လမ်းပြမြေပုံရှိ “လူသား၊ Genome တည်းဖြတ်ခြင်း။National Academy of Sciences၊ USA မှ သိပ္ပံ၊ ကျင့်ဝတ်နှင့် အုပ်ချုပ်မှု။

အလားအလာများနှင့်အတူ ကြီးမားသော သက်ရောက်မှုကို ဖန်တီးပါ။

ဤလေ့လာမှုရလဒ်များကို ထုတ်ပြန်ခဲ့သည်။ သဘာဝ သန္ဓေသား၏ ကြီးမားသော အလားအလာကို ပြသပါ။ ဗီဇတည်းဖြတ်ရေး. ဤသည်မှာ ဧရိယာအတွင်း ပထမဆုံးနှင့် အကြီးဆုံး လေ့လာမှုဖြစ်သည်။ ဗီဇတည်းဖြတ်ရေး. သို့သော်၊ ဤသုတေသနနယ်ပယ်သည် ပိုမိုကျယ်ပြန့်သောရှုထောင့်တွင် လုပ်ငန်းစဉ်၏ဘေးကင်းမှုနှင့် ထိရောက်မှုတို့ကို စဉ်ဆက်မပြတ်အကဲဖြတ်ခြင်းနှင့်အတူ အကျိုးကျေးဇူးများနှင့် ဘေးအန္တရာယ်နှစ်ခုလုံးကို လက်တွေ့ကျကျ အကဲဖြတ်ခြင်းဖြင့် ရှုပ်ထွေးနေပါသည်။

ဤသုတေသနပြုမှုသည် မျိုးဗီဇတစ်ခုတည်းတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားရသည့် ထောင်ပေါင်းများစွာသော ရောဂါများအတွက် နောက်ဆုံးပျောက်ဆေးများ ရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းအပေါ် ကြီးမားသော အကျိုးသက်ရောက်မှုရှိစေမည်ဖြစ်သည်။ “အလွန်ဝေးကွာသောအနာဂတ်” တွင် တည်းဖြတ်ထားသော သန္ဓေသားလောင်းအား သားအိမ်အတွင်း သန္ဓေတည်စေရန် ရည်ရွယ်ချက်ဖြင့် သားအိမ်သို့ အစားထိုး စိုက်ပျိုးနိုင်ကာ ထိုသို့သော လုပ်ငန်းစဉ်အတွင်းတွင် သန္ဓေသားလောင်းအဖြစ် မွေးဖွားလာသောအခါတွင် ဆေးခန်းမှ စမ်းသပ်မှုတစ်ခု ပြုလုပ်နိုင်မည်ဖြစ်သည်။ ဤအခိုက်အတန့်သည် ဝေးကွာသည်ဟုထင်ရသော်လည်း ယင်းသည် ဤလေ့လာမှု၏ ရေရှည်ရည်မှန်းချက်ဖြစ်သည်။ အမွေဆက်ခံထားသော ဖြတ်သွားခြင်းဆီသို့ သိပ္ပံပညာရှင်များကို ခြေတစ်လှမ်းပိုမိုနီးကပ်စွာ ယူဆောင်လာခြင်းဖြင့် မြေပြင်လုပ်ငန်းကို ပြုလုပ်ခဲ့ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ လူ့အမျိုးအနွယ်ထဲက။

***

{ကိုးကားထားသောရင်းမြစ်(များ)စာရင်းတွင် အောက်တွင်ဖော်ပြထားသော DOI လင့်ခ်ကို နှိပ်ခြင်းဖြင့် မူရင်းသုတေသနစာတမ်းကို ဖတ်နိုင်သည်}

source (s) ကို

Hong M et al ။ 2017။ လူသားသန္ဓေသားအတွင်း ရောဂါပိုးဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ပြုပြင်ခြင်း။ သဘာဝ. https://doi.org/10.1038/nature23305