အဆိုပါပြည့်စုံ လူ့ မျိုးရိုးဗီဇ အမျိုးသမီးတစ်ရှူးမှဆင်းသက်လာသောဆဲလ်လိုင်းမှ X ခရိုမိုဆုန်းနှင့် autosomes နှစ်ခု၏ စီစဥ်ပြီးမြောက်ခဲ့သည်။ ဒီအထဲမှာ 8% ပါဝင်ပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇ 2001 ခုနှစ်တွင်ထွက်ရှိခဲ့သောမူရင်းမူကြမ်းတွင်ပျောက်ဆုံးနေသော sequence
အဆိုပါပြည့်စုံ လူ့ မျိုးရိုးဗီဇ Telomere-to-Telomere (T3.055T) Consortium မှ အခြေခံအတွဲ 2 ဘီလီယံ တစ်ခုလုံး၏ အတွဲများကို ထုတ်ဖော်ခဲ့သည်။ ဒါဟာ အကြီးမားဆုံး တိုးတက်မှုကို ကိုယ်စားပြုပါတယ်။ လူ့ အညွှန်း မျိုးရိုးဗီဇ Celera Genomics နှင့် International မှ 2001 ခုနှစ်တွင်ထုတ်ဝေခဲ့သည်။ လူ့ မျိုးရိုးဗီဇ Sequencing လုပ်ငန်းစု။ အဲဒါ မျိုးရိုးဗီဇ heterochromatin ဒေသများကို ချန်ထားစဉ် သို့မဟုတ် မှားယွင်းသောကိုယ်စားပြုမှုဖြင့် euchromatic ဒေသအများစုကို လွှမ်းခြုံထားသည်။ အဆိုပါဒေသများ ၏ 8% ပါဝင်သည်။ လူ့ မျိုးရိုးဗီဇ အဲဒါကို နောက်ဆုံးမှာ ထုတ်ဖော်ခဲ့ပါတယ်။ T2T-CHM13 ရည်ညွှန်းချက်အသစ်1 autosomes 22 ခုနှင့် Chromosome X အားလုံးအတွက် ပြီးပြည့်စုံသော sequence ပါ၀င်ပါသည်။ ဤကိုးကားချက်အသစ်သည် အမှားအယွင်းများစွာကို ပြုပြင်ပေးထားပြီး၊ ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် bp သန်း 200 ပါဝင်သော gene ကော်ပီပေါင်း 2,226 ခု ပါ၀င်ပြီး 115 ခုမှာ protein coding ဖြစ်မည်ဟု ခန့်မှန်းရပါသည်။
လက်ရှိ GRCh38.p13 ရည်ညွှန်းဂျီနိုမ်သည် အကြီးစားအပ်ဒိတ်နှစ်ခုဖြစ်သည့် 2013 ခုနှစ်တွင် တစ်ခုနှင့် 2019 Celera ဂျီနိုမ်အစီအစဉ်အတွက် အခြားတစ်ခုသည် 2001 ခုနှစ်တွင် ဖြစ်ပေါ်ခဲ့သည်။ သို့သော်လည်း ၎င်းတွင် ဖြန့်ကျက်မသိသော အတွဲလိုက် အတွဲပေါင်း 151 သန်း ရှိနေသေးသည်။ မျိုးရိုးဗီဇpericentromeric နှင့် sub telomeric ဒေသများ၊ ပွားမှုများ၊ မျိုးရိုးဗီဇနှင့် ribosomal DNA (rDNA) arrays များအပါအဝင်၊ ၎င်းတို့အားလုံးသည် အခြေခံဆဲလ်လူလာလုပ်ငန်းစဉ်များအတွက် လိုအပ်ပါသည်။ ကိုးကားချက်အသစ်ကို CHM2 (Complete Hydatiform Mole) ဆဲလ်လိုင်းမှ DNA စီစစ်ခြင်းမှ ဆင်းသက်လာပြီး T13T လုပ်ငန်းစုမှ လုပ်ဆောင်သောကြောင့် ရည်ညွှန်းအသစ်ကို T13T-CHM2 ဟု အမည်ပေးထားသည်။ ဆဲလ်လိုင်းသည် ပုံမှန်မဟုတ်သော မျိုးအောင်သောမျိုးဥမှ ဆင်းသက်လာခြင်း သို့မဟုတ် အမျိုးသမီးများ ကိုယ်ဝန်ရှိပုံပေါ်သော အချင်းမှ တစ်သျှူးများ ကြီးထွားလာခြင်း (မှားယွင်းသောကိုယ်ဝန်) ဖြစ်သောကြောင့် အမျိုးအစားသည် X chromosomes နှစ်ခုနှင့် အမျိုးသမီး၏ autosomes တို့ကိုသာ ကိုယ်စားပြုပါသည်။ PacBio၊ Oxford Nanopore၊ 100X နှင့် 70X Illumina sequencers ကဲ့သို့သော ဆက်တိုက်နည်းပညာများစွာကို အသုံးပြုရန် ထည့်သွင်းထားသည်။ ဆင့်ကဲဆက်ခြင်းတွင် နည်းပညာတိုးတက်မှုများက အထက်ဖော်ပြပါအတိုင်း ကျန် ၈ ရာခိုင်နှုန်းကို စီတန်းခြင်းသို့ ဦးတည်စေခဲ့သည်။
T2T-CHM13 sequence ၏တစ်ခုတည်းသောကန့်သတ်ချက်မှာ Y ခရိုမိုဆုန်းမရှိခြင်းပင်ဖြစ်သည်။ XY karyotype နှင့်အတူ 002 အတွဲ (46 အတွဲ) ပါရှိသော HG23 ဆဲလ်လိုင်းမှ DNA ကို အသုံးပြု၍ ဤ sequencing ကို လက်ရှိလုပ်ဆောင်နေပါသည်။ ထို့နောက် တူညီသော CHM13 ဂျီနိုမ်အတွက် ဖန်တီးထားသည့် တူညီသောနည်းလမ်းများကို အသုံးပြု၍ စီစဥ်အား စုစည်းမည်ဖြစ်သည်။
ကိုးကားချက်အသစ်အနေဖြင့် T2T-CHM13 ရရှိမှု မျိုးရိုးဗီဇ heterochromatin ဒေသများ၏ အခန်းကဏ္ဍကို နားလည်သဘောပေါက်ရန်နှင့် ဆယ်လူလာဖြစ်စဉ်များအပေါ် ၎င်း၏သက်ရောက်မှုများကို ပိုမိုအသေးစိတ်နားလည်ရန် ကူညီပေးမည့် အဓိကအောင်မြင်မှုတစ်ခုကို ကိုယ်စားပြုသည်။ Y ခရိုမိုဆုန်း စီစစ်ခြင်း မပြီးမချင်း၊ ၎င်းသည် ဆဲလ်လူလာ လုပ်ငန်းစဉ်များနှင့် လုပ်ဆောင်ချက်များကို နားလည်ရန် အနာဂတ်လေ့လာမှုများအတွက် ကိုးကားဂျီနိုမ်အဖြစ် ဆောင်ရွက်မည်ဖြစ်သည်။
***
ကိုးကား
- Nurk S၊ Koren S၊ Rhie A၊ Rautiainen M၊ Bzikadze AV၊ Mikheenko A et al။ a ၏ အပြည့်အစုံ လူ့ ဂျီနိုမ် bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI- https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
